Sünnieelne uuring
NIPTIFY sünnieelne kromosoomuuring
Uuring tehakse ema vereproovist. See analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu.
- Alates 10+ rasedusnädalast
- Ema vereproov
- Telefon E–R 10:00–15:00
Mida NIPTIFY uuring analüüsib
NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu.
- Downi sündroom (trisoomia 21)
- DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
- Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
- Patau sündroom (trisoomia 13)
- Turneri sündroom (monosoomia X)
- loote sugu
Juhuleid ja terve genoomi uuring
Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse JUHULEIU nime all.
Juhuleiuks võib olla terve kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon. Kliiniliselt olulisteks loetakse seitset mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:
- Williams-Beuren sündroom (7q11)
- 1p36 deletsiooni sündroom
- Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
- Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
- Jacobseni sündroom (11q)
- Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
- Langer-Giedioni sündroom (8q)
Kellele uuring sobib
Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga.
Testi EI SAA teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja.
NIPTIFY uuringu nõusolekuvorm on siin ja rohkem teavet leiad niptify.ee kodulehelt.
Küsimused ja vastused
Enne NIPTIFY uuringut küsitakse sageli
Kui vastust ei leia, helista E–R 10:00–15:00 numbril 444 5362.
Mitmendal rasedusnädalal uuringut teha saab?
NIPTIFY uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni.
Kas enne vereproovi peab tühja kõhuga olema?
Ei. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt.
Kellele uuring ei sobi?
Testi ei saa teha mitmikraseduse korral ega siis, kui patsiendil on raseduse ajal diagnoositud pahaloomuline kasvaja. Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile.
Kas uuring sobib ka kehavälise viljastamise korral?
Jah. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga.